脊柱侧弯加重有遗传基因“作祟”

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楼主 2020-07-16 06:00:28
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由日本化学与化学研究所(Koshio)领导的一个小组最近发现了导致青少年特发性脊柱侧凸恶化的基因。脊柱侧凸是脊柱侧弯的一种状态。严重的脊柱侧凸可导致肺功能下降,腰背痛,病情恶化后治疗困难。

脊柱侧凸的病因很多,一般认为是由神经麻痹、肌营养不良等疾病引起的,但大多数疾病为不明原因的特发性脊柱侧凸。根据发病时间的不同,IHS可分为多种类型,其中发病频率最高的是10岁以后,严重青少年IHS(AIS)约占世界人口的2%。在以往的流行病学研究中,科学家发现AIS是一种多因素遗传病,其发病率和恶化程度与遗传因素密切相关。Ikekawa Chiilang曾对AIS进行全基因组关联分析,发现与AIS发病相关的遗传基因,但未发现导致AIS加重的相关基因。

该小组在最近发表在“人类分子遗传学”杂志上的一份报告中说,他们研究了来自2142名AIS患者的临床数据和X射线图像数据,并将受试者分为疾病加重组和非重组。用遗传统计学方法对750万个单核苷酸多态性(SNP)进行了分析,发现在疾病加重组的情况下,10个基因区与SNP有很强的相关性。通过分析其他606例AIS患者的遗传基因,研究人员证实11号染色体上的基因组区与AIS的严重程度密切相关。

研究发现,与AIS加重相关的遗传基因对从分子水平解释脊柱侧弯的病理、开发防治药物具有重要意义。

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